Capitulo XV. Aspectos genéticos de crecimiento y desarrollo

ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 – 2

Nombre del Alumno/a: Jessica Quilo

Fecha: 2017/01/31

Asignación No 18

Tema: Aspectos genéticos de crecimiento y desarrollo 

Introducción:

Los factores que regulan el crecimiento después de que el niño ha nacido (crecimiento postnatal) es más acabado. El crecimiento normal de un niño está finamente regulado a través de una interacción de muchos factores. Esto ha motivado numerosos y complejos estudios en el campo de la medicina. Es un tema difícil de abordar, no solo por su complejidad, sino porque para una adecuada exposición se requieren a lo menos algunos conocimientos básicos de anatomía, fisiología, química  y genética.

Por el año 1960, el médico Lawson Wilkins, creador de la endocrinología pediátrica en Estados Unidos, iniciaba sus clases diciendo a sus alumnos: “No es que yo los quiera desaminar, pero para abordar seriamente el conocimiento de los mecanismo que regulan el crecimiento normal de un niño y, en consecuencia, sus patologías, van a tener que estudiar mucho”. Con los avances en las comunicaciones, televisión e internet, estos preclaros consejos son más vigentes que nunca.

Grafico 1: Factores genéticos

Desarrollo:
Factores Genéticos

La amplitud genética o no del individuo son factores determinantes en el desarrollo intrauterino y postnatal del mismo. Por lo tanto, es importante considerar ciertos aspectos sobre su crecimiento y desarrollo:

Factores genéticos en el crecimiento y desarrollo intrauterino

La información genética  del ADN proporciona tres cualidades: a) fenotipo adecuado para supervivir; b) conexiones neurofisiológicas y metabólicas reguladas y c) capacidad funcional y adaptativa a las exigencias ambientales.

Los genes proporcionan las cualidades del fenotipo y el ambiente modifica este fenotipo dentro de rangos específicos y soportables por el individuo y la especie. Dentro del crecimiento y desarrollo intrauterino se sabe que el facto hormonal es importante.

Factores genéticos en el crecimiento y desarrollo postnatal.

Los factores más importantes en esta fase son las capacidades fisiológicas y metabólicas proporcionadas por el buen o mal funcionamiento de los genes y del adecuado funcionamiento hormonal.

Factores que aumentan las mutaciones

Existen algunos factores que incluyen en la frecuencia de las mutaciones espontaneas, traduciéndose estos en el aumento de riesgo de una descendencia anormal, entre estos factores están:

Edad avanzada de los progenitores

Grafico 2: Padre de edad avanzada

Recién nacidos de madres de edad avanzada tiene más probabilidad de afectos de acondroplasia, al igual de poder tener alguna enfermedad congénita.

Las enfermedades directamente relacionadas con la edad parental son acondroplasia, acrocefalosindactilia, sindactilia, miositis, osificante, síndrome de marfan, entre otros

Grafico 3: síndrome de marfan

Se ha visto un mayor riesgo de enfermedades cromosómicas en relación con la edad materna que con la paterna. Este riesgo empieza a partir de los 34 años de edad en las mujeres, se duplica a los 39 años  y casi se triplica o cuadriplica a los 44 años.

Edad materna y su relación con el síndrome de Down

1)    Teoría de la disgenesia ovular

2)    Teoría de la sobre maduración ovular

3)    Teoría extrínseca

4)    Teoría de la selección relajada

5)     Teoría de la variación de las regiones organizadoras nucleolares

6)    Teoría de la duplicación de la región 21q22

7)    Factores genéticos del síndrome de Down

Madres portadoras de enfermedades ligadas al sexo

Algunas enfermedades con herencia ligada al sexo son: ceguera para los colores, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia, síndrome de hunter entre otros.

Grafico 4: Distrofia muscular de Duchenne

- Autoinmunidad

- Polimorfismos cromosómicos

- Historia familiar de enfermedades metabólicas

- Historia familiar de malformaciones

Infertilidad previa – abortos repentinos

- 1)    Infertilidad  y esterilidad de origen genético

Grafico 5: Causas

1)    Infertilidad de origen cromosómico

Grafico 6: Fenómenos

Polihidramnios y oligoamnios

Alteraciones Fetales

·         Crecimiento fetal retardado

·         Presentación fetal anormal

·         Anomalías del ritmo cardiaco fetal

Bibliografía:

Paz y Miño, C. & López-Cortez, A. (2014). Genética y Citogenética Humana: Fundamentos, aplicaciones e investigaciones en Ecuador (Universidad de las Américas. Universidad Yachay). Quito, Ecuador. YACHAY EP. Pág. 269 - 293