Alteraciones cromosómicas con mayor frecuencia en el Ecuador

ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 – 2

Nombre del Alumno/a: Jessica Quilo

Fecha: 2017/01/10

Asignación No 9

Tema: Alteraciones cromosómicas con mayor frecuencia en el Ecuador

Introducción:

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el numero o en la estructura de los cromosomas, esto se debe a errores durante la gametogénesis o en las primeras divisiones del cigoto y las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo. Por lo que esta mutación será hereditaria y se trasmite de generación en generación.

Estas anomalías cromosómicas las hay de dos tipos: Pueden ser alteraciones en el número de cromosomas o las alteraciones estructurales en los cromosomas. En las primeras, la enfermedad más conocida y frecuente es la trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down y otros más raros como trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards, trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau.

Grafico 1: Alteraciones cromosómicas

En esta investigación se tendrá como grupo de estudio a la población ecuatoriana, para determinar cuáles son las alteraciones cromosómicas con mayor frecuencia en el Ecuador.

Desarrollo:

En el Ecuador las alteraciones congénitas están comprendidas entre las 17 primeras causas de mortalidad referente a enfermedades, con un promedio de 4,9 por cada 100000 habitantes.

La investigación realizada por Varas en 1989 establece que el 1,5% de casos analizados presentaron malformaciones congénitas. El estudio realizado siguió los criterios de clasificación del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas  (ECLAMC).

En el Ecuador se realizó un estudio importante sobre las malformaciones congénitas, este estudio fue realizado por ECLAMC, coordinado por el Hospital de Seguro Social Carlos Andrade Martin, luego de diversas investigación que llevo varios años se determinó que el Ecuador es uno de los países con más patología a nivel de oído externo (seis veces más alta), algo similar paso con la dislocación congénita de la cadera (cuatro veces más alta que el resto de América Latina) además se tomó en cuenta en que región geográfica estaban ubicados los casos analizados (altitud).

De esta manera ECLMAC determinó las malformaciones congénitas más frecuentes en el Ecuador, que son:

Gráfico 2: Frecuencias de malformaciones de ECLAMC en el Ecuador.

Labio fisurado y paladar hendido

El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos. El labio leporino y el paladar hendido se desarrollan en la etapa temprana del embarazo, cuando los laterales del labio y el paladar no se fusionan como deberían. El labio leporino o el paladar hendido, o ambos son causados por múltiples genes heredados de ambos padres, así como también factores ambientales que los científicos todavía no comprenden totalmente. Cuando una combinación de genes y factores ambientales causa una condición, la herencia se denomina "multifactorial" (muchos factores contribuyen a la causa).

Una investigación pone ahora hincapié en el cromosoma 8 (uno de los 23 pares de cromosomas del organismo humano) como gran culpable de su aparición.

Gráfico 3: Niña con labio fisurado 

Displasia de Cadera

Es una malformación congénita que se produce cuando la cabeza del fémur del niño (el hueso del muslo) y el acetábulo (la cavidad de la pelvis) no encaja de una forma exacta y rotan en posición incorrecta.

Causada por una alteración cromosómica  en el cromosoma 5.

Gráfico 4: Displasia de cadera

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

Gráfico 5: Niña con síndrome de Down

Pie varo

En un estudio realizado por la doctora Christina Gurnett, pediatra de la Universidad estadounidense de St Louis conjuntamente con su equipo de investigadores descubrieron una mutación en el cromosoma 5 en las personas con pie varo.

El pie varo también llamado pie zambo, es una deformidad congénita del pie en la cual éste aparece en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro (varo).

Gráfico 6: Niños con deformidad congénita del pie

Diabetes Mellitus

La diabetes mellitus o diabetes sacarina es un conjunto de trastornos metabólicos que afecta a diferentes órganos y tejidos, se caracteriza por un aumento de niveles de glucosa en la sangre.

Causada por la alteración cromosómica en los cromosomas 6,12 y 7.

Microtia

Es una malformación congénita de la oreja o pabellón auricular (oído externo) donde está poco desarrollado.

En Ecuador tiene la incidencia más alta que el resto de los países. Se piensa que hay menos del 5 a 10 por ciento de probabilidades de que una pareja tengan un segundo hijo(a) nacido(a) con microtia.

La microtia ocurre más comúnmente en varones, afectándoles el lado derecho (unilateral).

Gráfico 7: Malformación congénita de la oreja.

Espina Bífida

La espina bífida es una malformación congénita que ocurre cuando la columna vertebral del bebé no se forma normalmente. Como resultado, la columna vertebral y los nervios que se ramifican hacia afuera pueden resultar dañados.

Gráfico 8: Bebe con espina bífida

Polidactilia

Es una malformación congénita que tiene lugar en las manos, en los pies, o bien en ambos al mismo tiempo y consiste en la existencia de múltiples dedos.

Se trata de una alteración genética producida durante el desarrollo embrionario. La alteración se da en el cromosoma 7.

Gráfico 9: Polidactilia.

Hidrocefalia

La hidrocefalia es un trastorno del cerebro que ocurre cuando el líquido cefalorraquídeo (un líquido transparente y similar al agua que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) no drena adecuadamente desde el cerebro. Se estanca y se acumula dentro del cráneo.

Gráfico 10: Hidrocefalia

En diversos estudios se discute si las enfermedades congénitas tienen que ver con la altura geográfica pero aún no está muy claro si es factor para estas enfermedades. Además, hay que considerar que las enfermedades tienen diferente comportamiento según la heterogeneidad geográfica y al tipo de adaptación que ha tenido sus genes.

Las malformaciones en Latinoamérica hay diferentes incidencias según los países. La microtia y la dislocación congénita de la cadera tiene mayor índice en la población de altura, específicamente el Quito, Ecuador.

Los estudios de la distribución del cáncer por grupos poblacionales muestran que existen diferente incidencia según el sexo, regio geográfica y grupo poblacional con características genéticas comunes. Estudios realizados en Haití, Bolivia, Rusia y Ecuador muestran la incidencia del cáncer es mayor en la población de montaña (Ríos- Dalenz et al., 1981; Akhtiamov & Kairakbaev, 1983; Mitacek et al., 1986)

Conclusión:

Se determinó que hay una gran cantidad de enfermedades causadas por una alteración cromosómica en la población del Ecuador por ejemplo la microtia.

En el Ecuador hay un grupo de investigadores que publicaron un texto sobre genética molecular y realizaron investigaciones sobre las alteraciones o mutaciones que tiene la población ecuatoriana mediante la revisión de otros textos ya publicados sobre genética y grupos de estudio en hospitales.

Video: 

https://www.youtube.com/watch?v=_yLOCATc2GI

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