ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 – 2
Nombre
del Alumno/a: Jessica Quilo
Fecha:
2017/01/28
Asignación
No 15
Tema: Origen
Genético de las Discapacidades en el Ecuador
Introducción:
La organización Mundial de la Salud estima que
más de mil de millones de personas a nivel mundial viven con alguna
discapacidad. El aumento de la prevalencia de los discapacitados con el paso
del tiempo se debe a que la población está envejeciendo y el riesgo de
discapacidad es superior es adultos mayores, y también el aumento mundial de
enfermedades crónicas tales como los trastornos de la salud mental, entre
otras.
Desarrollo:
Criterios
de inclusión, explusión y estrategia de trabajo
Se realizó una investigación de carácter
descriptivo, transversal entre años 2009 y 2010 en el Ecuador, en el estudio se
combinaron los métodos clínicos, epidemiológicos, pedagógicos y sociales.
La misión solidaria Manuela Espejo conformo
brigadas de trabajo compuestas por quintetos profesionales: medico, trabajador
social, genetista, militar y psicólogo.
Los especialistas visitaron a las personas con
discapacidad en sus propias viviendas, tanto en sectores rurales como en
sectores urbanos.
Uno de los objetivos complementarios en la
investigación fue la realización de estudios de laboratorio a todas aquellas
personas que presentaron discapacidad intelectual de la cual se sospechaba podría tener como causa una enfermedad
genética.
Epidemiologia de las discapacidades del Ecuador
Hasta el 2010, en el Ecuador se determinó un total de 293743 personas con
discapacidad. Del total de individuos afectados, 71417 presentaron discapacidad
intelectual y 222326 presentaron otras
discapacidades.
Grafico 1: Tabla de números y tasa de prevalencia de
discapacidad
Factores
genéticos asociados a las discapacidades
El estudio que realizo la misión solidaria
manuela espejo permitió identificar los defectos congénitos y enfermedades
genéticas que sufren las personas con discapacidad intelectual.
La consanguinidad es el fenómeno responsable de
las altas frecuencias de enfermedades genéticas asociadas a las discapacidades
en varias provincias del Ecuador.
Síndrome
de Down en Ecuador
Es un
trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los
46 usuales.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down
ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de
Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma
en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más
comunes de anomalías congénitas.
Gráfico 2: Niño con síndrome de Down
El mosaico es la forma menos frecuente del
síndrome de Down. Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la
trisomía no está presente en todas las células del individuo con síndrome de
Down.
Con
respecto a la misión solidaria manuela espejo, del total de personas con
síndrome de Down por grupo de edad, se evidencia con el mayor número de casos
se concentra en las edades pediátricas. El riesgo de nacimientos con síndrome
de Down se incrementa con la edad materna avanzada.
Etnias
y discapacidades
Las comunidades indígenas kichwa y shuar
presentan mayor frecuencia de factores monogénica, cromosómico, multifactorial,
prenatal ambiental, prenatal inespecífico, perinatal, postnatal y psicosis.
Bibliografía:
Paz y Miño, C. & López-Cortez, A. (2014).
Genética y Citogenética Humana: Fundamentos, aplicaciones e investigaciones en
Ecuador (Universidad de las Américas. Universidad Yachay). Quito, Ecuador.
YACHAY EP. Pág. 83 - 99
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