Capitulo X. Investigaciones moleculares en el Ecuador. Enfermedades Congénitas.

ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 – 2

Nombre del Alumno/a: Jessica Quilo

Fecha: 2017/01/28

Asignación No 10

Tema: Capitulo X. Investigaciones moleculares  en el Ecuador. Enfermedades Congénitas.

Introducción:

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

Grafico 1: Desarrollo embrionario

Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo.

Grafico 2: Enfermedades congénitas

En las siguientes investigaciones se han realizado varios estudios relacionados con diferentes patologías congénitas, como la enfermedad Hirschsprung que afecta al colon, la fibrosis quística del páncreas que afecta a los pulmones y el páncreas, la distrofia muscular que afecta a los músculos del cuerpo del individuo, y la hemocromatosis que afecta al hígado.

Desarrollo:

Enfermedad de Hirschsprung (HSCR)

Esta enfermedad presenta un patrón de herencia  autosómica recesiva, es una anomalía congénita que afecta al sistema nervioso por la ausencia de células ganglionares esto da como resultado una obstrucción intestinal funcional.

En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios están ausentes de una parte del intestino. Las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo. Los contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo. El intestino y el abdomen se hinchan como resultado de esto.

Grafico 3: Niña con Hirschsprung

Esta enfermedad afecta a 1 por cada 5000 recién nacidos vivos. La enfermedad se presenta con mayor predominio en el sexo masculino.

Gen RET

Se sabe que el gen RET es el principal gen de susceptibilidad para HSCR, pero luego de varios estudios realizados la tasa de mutación todavía resulta baja.

Además el gen se encuentra presente en el cromosoma 10

 Grafico 3: Cromosoma 10

Se determinó la frecuencia de los polimorfismos presentes en el exones 2, 7 y 15 e intron 1 del gen RET, en niños ecuatorianos afectados con la enfermedad de Hirschsprung.

Además el proto-oncogen RET es el principal  gen de susceptibilidad para HSCR, ya que se encuentra en el desarrollo del sistema nervioso entérico durante la embriogénesis.

Fibrosis Quística del Páncreas

Es una enfermedad autosómica recesiva y presenta mayor frecuencia en el grupo étnico caucasoide tanto en el grupo negroide y  el grupo asiático la incidencia en baja.

En nuestro país también la incidencia es baja.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Grafico 4: Fibrosis quística

Gen CFTR

El gen CFTR se encuentra  en el brazo largo del cromosoma 7 además codifica la proteína reguladora transmembranal  de la fibrosis quística, esta proteína está encargada del transporte del cloro a la membrana celular por lo que si sufre una alteración hay un daño en las glándulas exocrinas, que se obstruyen por material eosinofilo viscoso o sólido, y secretan moco, CL y Na exageradamente.

La mayoría que sufre de esta enfermedad presentan insuficiencia pancreática y déficit de vitaminas liposolubles. La supervivencia media es de 31 años.

En Latinoamérica se han reportado datos  sobre la frecuencia de F508 únicamente en México, Brasil y Argentina.

En la actualidad esta enfermedad cuenta con una terapia genética dirigida a los síntomas pulmonares.

Distrofia muscular de Duchenne y Becker

Es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne. La diferencia principal es que empeora a una tasa mucho más lenta y es menos común. El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario).

Afecta a 1/3000 varones (DMD) y a 1/1800 varones (DMB).

Grafico 5: Distrofia muscular de Becker

Grafico 6: Distrofia muscular de Duchenne

Tabla 1: Diferencias entre la distrofia muscular de Duchenne y Becker

Gen DMD

Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen DMD las cuales constituye principalmente deleciones (60%  de todos los casos) y las duplicaciones (6% de todos los casos)

El gen DMD se encuentra localizado  en el cromosoma x

Grafico 7: Región en donde está ubicado el cromosoma x

Hemocromatosis

La hemocromatosis de tipo I es una enfermedad autosómica recesiva relacionada con la  excesiva absorción intestinal del hierro es cierto que el cuerpo necesita de hierro pero demasiado resulta tóxico. El hierro en exceso se almacena en los tejidos del cuerpo, especialmente el hígado, corazón y páncreas. El hierro adicional puede dañar sus órganos. Sin tratamiento, puede causar que sus órganos fallen.

Además puede provocar enfermedades como la diabetes mellitus, cardiomiopatía y falla hepática debido a la progresiva acumulación de hierro en las células parenquimales de varios órganos.

Gen HFE

Este gen se encuentra en el cromosoma 6 humano. Este gen a la vez presenta dos mutaciones:

• C282Y

Ha sido encontrada en el 60-100% de individuos homocigotos descendientes de europeos

• M63D

Está presente en el 16% de la población europea.

Se concluyó que la mutación H63D presenta una elevada influencia  en la hemocromatosis hereditaria en Ecuador.

La mutación C282Y es elevada en personas de Angola. Esta mutación es menos frecuente  en la región sur de Europa y está ausente en poblaciones de África, Asia y América del Sur.

Grafica 8: Hígado con hemocromatosis

Hipoacusia no sindromica recesiva

Es considerada la deficiencia sensorial más frecuente a nivel mundial.

La hipoacusia es la incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos.

Grafico 9: Hipoacusia

Esta discapacidad afecta a 1 de cada 1000 niños que nace. Además entre los individuos afectados  por causa genéticas, el 70% presenta la forma no sindromica de la enfermedad por lo que  la hipoacusia no sindromica recesiva es la forma más común de hipoacusia hereditaria.

Gen GJB2 y GJB6

El gen GJB2 codifica una proteína de 226 aminoácidos mientras que el gen GJB6 codifica una proteína de 261 aminoácidos.

Estos genes se encuentran en el cromosoma 13.

Grafico 10: Cromosoma 13

En el Ecuador, los problemas auditivos representa el tercer tipo de discapacidad más común, sin tomar en cuenta las discapacidades intelectuales.

 Conclusión

Las enfermedades congénitas sabemos que no afectan a todo el mundo sino que estas enfermedades están relacionadas con el ADN de cada individuo además de que afecta a una etnia en específico o tiene una incidencia alta en la población.

En cuanto con la carrera de Fisioterapia interviene en el aspecto de rehabilitación ya que en el caso de la enfermedad Hirschsprung y hemocromatosis para que ya no afecte al paciente se debería realizar una cirugía, por lo que después de la cirugía se debe realizar una rehabilitación para mejorar la movilidad de la zona afectada. En el caso de la distrofia muscular no existe tratamiento específico que pueda detener o revertir la evolución de cualquier forma de distrofia muscular. El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria.

La fisioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades, mejorar el movimiento, y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente.

Bibliografía:
Paz y Miño, C. & López-Cortez, A. (2014). Genética y Citogenética Humana: Fundamentos, aplicaciones e investigaciones en Ecuador (Universidad de las Américas. Universidad Yachay). Quito, Ecuador. YACHAY EP. Pág. 163-181 

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