ESCUELA DE FISIOTERAPIA
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR
FST 108 Periodo 2016 – 2
Nombre
del Alumno/a: Jessica Quilo
Fecha:
2017/01/28
Asignación
No 16
Tema: Investigaciones
moleculares en el Ecuador: Enfermedades neurodegenerativas.
Introducción:
Denominamos enfermedades neurodegenerativas
a aquellas provocadas por un proceso que acelera la muerte celular, provocando
la degeneración del tejido nervioso.
La
enfermedad neurodegenerativa más frecuente es la enfermedad de Alzheimer que a
su vez es el tipo de demencia más frecuente.
Otros
tipos de procesos degenerativos frecuentes son la enfermedad de Párkinson, la
enfermedad de Huntington, o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), entre
otros.
Grafico
1: Enfermedades neurodegenerativas
Desarrollo:
Enfermedad
de Alzheimer
El
Alzheimer es una enfermedad cerebral que causa problemas con la memoria, la
forma de pensar y el carácter o la manera de comportarse. Esta enfermedad no es
una forma normal del envejecimiento.
El
Alzheimer es la forma más común de la demencia. Demencia es un término general
para describir la pérdida de memoria y de otras habilidades intelectuales y es
tan severa que interfiere con la vida cotidiana del individuo. El Alzheimer
representa del 60 al 80 por ciento de los casos de la demencia.
Los
cerebros afectados por esta enfermedad se caracterizan por presentar placas
neuríticas y ovillos neurofibrilares localizados de forma difusa en la corteza
cerebral e hipocampo; conjuntamente el depósito de amiloide suele encontrarse
en arteriolas, vénulas y capilares de corteza cerebral. (Bales et al., 2002)
En
el desarrollo de Alzheimer varios genes interactúa con el ambiente modulado el
riesgo de presentar la enfermedad (Corder et al., 1993), como APP, PS-1, PS-2 y
Apo E (Hamanishi et al., 2004; Bird, 2010). Otros genes poco estudiados son:
GPX-1, CTSD, CST3 y MnSOD.
Enfermedad de Huntington
Grafico
2: Huntington
La
enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es
una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se
llama así en honor de George Huntington, un médico americano que describió la
enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter
hereditario de la EH.
La
mayoría de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, entre
los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan
síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber
cumplido los 55 años. Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los
diez años de edad (EH infantil). La EH es una enfermedad mortal que va
progresando de forma gradual y lenta. La duración media es de 15 a 20 años,
pero varía de una persona a otra.
La
EH se origina por la mutación del gen que codifica una proteína llamada
huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la
proteína Htt, lo que conlleva la muerte de las células nerviosas (neuronas) en
algunas áreas del cerebro. La mayoría de las personas con EH no mueren como
consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de
la debilidad corporal que produce la EH, sobre todo por atragantamiento,
infecciones (como neumonía) y fallo cardíaco.
El
daño neurológico se produce por la muerte de las células nerviosas,
especialmente en el núcleo caudado y el putamen.
No existe tratamiento curativo para la CH, en
general se trata los síntomas más no la enfermedad. Se han utilizado
antipsicóticos bloqueadores dopaminergicos, como el Haloperidol; ansiolíticos
inhibidores de la recaptación de serotonina como la Fluoxetina.
Grafico
3: Enfermedad Huntington
Bibliografía:
Paz y Miño, C. & López-Cortez, A. (2014).
Genética y Citogenética Humana: Fundamentos, aplicaciones e investigaciones en
Ecuador (Universidad de las Américas. Universidad Yachay). Quito, Ecuador.
YACHAY EP. Pág. 83 - 99
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