Capitulo IV. Población de riesgo genético

ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 – 2

Nombre del Alumno/a: Jessica Quilo

Fecha: 2017/01/28

Asignación No 13

Tema: Población de riesgo genético

Introducción:

Alrededor del mundo hay una determinada frecuencia de enfermedades genéticas y cromosómicas.

Existen casos esporádicos, se consideran que se deben a mutaciones espontaneas o esporádicos afectos de una patología en una población específica y esto se debe a mutaciones espontaneas o neomutaciones.

Desarrollo:

Mutaciones

Gráfico 1: Mutaciones

Cambios del material heredable. Estas pueden ser:

Mutación somática.- Se produce en etapas postcigoticas y da como resultado mosaicismo y quimeras.

Mutación germinal.- afecta a los gametos y se trasmite por herencia.

Niveles de presencia de mutaciones

Mutación genómica.- Mutación de todo el genoma.

Mutación cromosómica.- Afecta un segmento cromosómico

Mutación genética.- Afecta a un gen o una parte del mismo, provocando cambios. Además esta mutación es la base de muchas enfermedades humanas

·         Mutación sin sentido

·         Mutación por pérdida del sentido

·         Mutación por corrimiento de la lectura

·         Mutación silenciosa.

Teratógenos

Gráfico 2: Teratógenos

Existen cuatro categorías de teratógenos o factores de mutaciones inducidas:

·         Físicos

·         Biológicos

·         Químicos, fármacos y drogas

·         Ecológicos, intrauterino y materno

Por efecto morfogenético por cuatro fenómenos:

·         Muerte celular

·         Falla del crecimiento celular

·         Falla en la migración celular

·         Errores en la diferencia celular

Un factor es teratógeno o inductor de mutaciones  si produce:

·         Infertilidad o perdida fetal

·         Desarrollo prenatal deficiente

·         Alteración de la morfogénesis

·         Alteración del desarrollo y conformación del sistema nervioso

·         Carcinogénesis

Para que todo esto suceda debe actuar varias características como una considerable dosis y el tiempo de exposición, susceptibilidad individual. A continuación se revisaran los principales teratógenos:

 Teratógenos físicos  

·         Radiaciones ionizantes

·         Radiaciones  no ionizantes

·         Otros teratógenos físicos

Gráfico 3: Teratógenos físicos

Teratógenos infecciosos, fármacos y drogas

Gráfico 4: Pastillas

Gráfico 5: Efectos de fármacos y químicos

Bibliografía:

Paz y Miño, C. & López-Cortez, A. (2014). Genética y Citogenética Humana: Fundamentos, aplicaciones e investigaciones en Ecuador (Universidad de las Américas. Universidad Yachay). Quito, Ecuador. YACHAY EP. Pág. 39 - 45