Capitulo II. Impacto social de los trastornos genéticos

ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 – 2

Nombre del Alumno/a: Jessica Quilo

Fecha: 2017/01/28

Asignación No 12

Tema: Impacto social de los trastornos genéticos

Introducción:

En la Organización Mundial de la Salud (OMS) se observa el slogan La salud para todos en el año 2000, esto quiere decir que todos tienen acceso a la salud. Pero en el momento actual esto no ha ocurrido al menos  en el Ecuador.

Se conoce que las enfermedades  genéticas y defectos  congénitos representan el 5%. Esto defectos causan mortalidad infantil además que también  son causas de hospitalizaciones.

En cambio las anomalías congénitas representan un 0,5% al 1% de nacimientos. En el caso de infertilidad y esterilidad por casos de cromosomopatías.

Según estudios poblacionales indican que 1 de cada 500 individuos posee una alteración cromosómica estructural balanceada, es decir translocaciones e inversiones esto puede provocar una alteración en la descendencia.

Desarrollo

En el Ecuador las anomalías congénitas están comprendidas entre las 17 primeras causas de mortalidad referentes a enfermedades. Las causas de mortalidad con los más altos porcentajes son las enfermedades hipersensitivas (7%), la diabetes mellitus (6,5%), la influenza y neumonía (5,4%) y las enfermedades cerebrovasculares (5,3%)

Gráfico 1: Causas de mortalidad

Con respecto a las malformaciones por sistemas en nacidos vivos en Quito, se realizó un análisis por sistema afectado, que se detalla en el siguiente gráfico:

Grafico 2: Malformaciones en recién nacidos en Quito

Un estudio realizado por ECLAMC ubico al Ecuador como uno de los países con alta patología a nivel del oído externo (seis veces más alta). Algo similar pasó con la dislocación congénita de cadera (cuatro veces más alta)

En el siguiente grafico se detalla las malformaciones más frecuentes en el Ecuador.

Grafico 3: Frecuencias de malformaciones del Ecuador.

En la actualidad se discute sobre la influencia de la altura geográfica y la variabilidad de las patologías. Pero otro lado, se considera que las enfermedades también tienen comportamientos diferentes según  el grupo poblacional.

Malformaciones Congénitas

Una malformación congénita es una anormalidad de estructura, función o metabolismo, ya sea genéticamente determinada  o por el resultado de la interferencia ambiental durante la vida embrionaria, fetal o postnatal.

Las anormalidades funcionales son ejemplificadas por errores innatos del metabolismo, hemoglobinopatías, o retraso mental.

Los defectos congénitos se dividen en tres grandes según su etiología: genética 13% (monogénica 3% o cromosómica 10%), ambiental 5% y  desconocida 82%.

Grafico 4: Malformaciones congénitas

Factores maternos

Relacionados a infecciones y a enfermedades crónicas

Infecciones

Como por ejemplo:

·         Rubeola provoca aborto, malformaciones  múltiples y ceguera entre otras

·         VIH provoca microcefalia y retardo del crecimiento.

·         Herpes simple provoca abortos espontáneos y niños con una enfermedad localizada no muy severa.

·         Sífilis provoca  infección congénita, muerte neonatal y psedoparálisis.

Grafico 5: Rubeola y VIH

 

Enfermedades crónicas

·         Diabetes mellitus

·         Fenilcetonuria

Grafico 6: Diabetes mellitus

Factores externos

Como agentes físicos, químicas y hábitos

Agentes físicos

·         Radiaciones ionizantes provoca infertilidad, microcefalia y retraso mental, entre otros

·         Rayos ultravioleta provoca mutaciones puntuales

·         Ultrasonido provoca cavitación

Agentes químicos y medicamentos

·         Talidomina provoca deformidades de los miembros, anomalías auditivas entre otras.

·         Tetraciclina afecta al color de la dentadura.

·         Andrógenos provoca fusión labioescrotal antes de la doceava semana de gestación.

·         Busulfan provoca malformaciones y retardo del crecimiento intrauterino.

Hábitos

·         Alcohol

·         Cocaína

·         Cigarrillo

·         Mercurio orgánico

Grafico 7: Alcohol y cigarrillo

 

Alteraciones individuales

·         Malformaciones

·         Deformaciones

·         Disrupción

·         Monstruosidad

Entidades polimalformativas

·         Secuencias

·         Defectos de zona de desarrollo

·         Asociaciones de alta frecuencia

·         Espectros

·         Síndromes

Ø  Síndromes de etiología conocida

§  Síndromes teratogenicos

§  Síndromes cromosómicos

§  Síndromes génicos

Ø  Síndromes de etiología heterogénea

Ø  Síndromes de etiología desconocida

·         Polimalformados no encuadrables

Bibliografía

Paz y Miño, C. & López-Cortez, A. (2014). Genética y Citogenética Humana: Fundamentos, aplicaciones e investigaciones en Ecuador (Universidad de las Américas. Universidad Yachay). Quito, Ecuador. YACHAY EP. Pág. 15- 26